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科學無僥幸,“唐氏”悔終身
科學無僥幸,“唐氏”悔終身
[返 回]   點擊數:6935   發布時間:2015/6/16 11:05:17    】
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每個孩子都是天使,是一個家庭的新生力量。孕育一個健康的寶寶,是我們每個家庭共同的愿望。年滿33周歲的李女士最近很是懊悔,孕育是一件值得高興的事情,卻成了她后悔終身的事。原因就在于李女士在唐氏篩查結果高風險后進行產前診斷,確診為唐氏綜合征。醫生建議終止妊娠,但是由于種種原因她拒絕了。李女士最終還是誕下一個唐氏兒。科學不存在僥幸,“唐氏”寶寶的出生,不僅意味著孩子將一生遭受巨大的痛苦,更意味著高昂的家庭負擔。

如果大家對“唐氏綜合征”陌生的話,那么對它的另一個名字“先天愚型”應該有所耳聞,唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型,是由染色體異常所導致的出生缺陷,患兒常表現為明顯的智力低下,特殊面容如眼距寬、鼻梁扁平等,常伴有生長發育障礙及多發畸形。

近年來,隨著產前篩查和產前診斷技術的不斷更新,越來越多的出生缺陷尤其是21-三體綜合征等染色體異常性疾病、神經管畸形等在產前便可通過染色體、超聲波等診斷技術得到確診。據統計,近三年全市發現的所有孕周出生缺陷中,平均產前確診比例達22.17%,其中有81.68%的孕婦選擇治療性引產而終止妊娠。因此,早期篩查、早期診斷,對減少唐氏兒的出生是至關重要的。

我國現推行的唐氏篩查模式主要為孕中期血清學篩查,即在懷孕的第15-20周通過孕婦的血液檢測,并結合孕婦的孕周、年齡、體重等,計算出唐氏綜合征的風險值。通過孕期血清學篩查可以篩查出60%-70%的唐氏綜合征患兒,篩查結果高風險的孕婦需進一步做產前診斷以確診。一旦確診是唐氏綜合征患兒,醫務人員會建議終止妊娠。

大量研究資料顯示,環境污染、病毒感染、細胞老化、輻射及接觸有害物質、飲酒以及吸煙等是產生唐氏兒的重要誘因。它的發病是隨機的,任何一對健康的夫婦都可能發生唐氏綜合癥患兒,目前世界上對該病尚無有效治療方法。但由于唐氏綜合征是染色體疾病,對于高齡孕婦和曾生育過染色體異常患兒的孕婦,需提前做遺傳咨詢以及孕期產前診斷,以排除唐氏兒的發生。因此早期診斷,早期干預,預防患兒出生,是防止本病的重要措施。減少唐氏兒的發生,關系到的不僅僅是一個家庭的幸福,對國家、對社會而言,更是提高國民素質的重要環節。減少唐氏兒的發生,需要你我攜手,一起努力!

                        (溫州市婦幼保健所  邱園園)

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